Enter at least 3 characters
sbmsjelqmcmalattie-rare-chiesi-farmaceutici.jpg
HOME > Behandlingsområder > Rare diseases
print.png
Rare diseases

 Chiesi investerer i sjældne sygdomme og specialbehandling

 

Termen ’sjælden’ anvendes om sygdomme, der rammer et begrænset antal personer. De enkelte lande fastsætter en grænseværdi for den hyppighed, der betegner en sjælden sygdom. EU har sat denne tærskel til 0,05 % af befolkningen, dvs. ét tilfælde pr. 2.000 indbyggere (i USA anses en sygdom for at være sjælden, når den er diagnosticeret hos færre end 200.000 patienter i befolkningen, dvs. cirka 0,08 %).

Sjældne sygdomme er forbundet med specifikke problemer, netop på grund af deres sjældenhed. Sygdommene er alvorlige, ofte kroniske og undertiden progressive, og de kan være til stede ved fødslen eller indtræde i løbet af barndommen.

Det første problem, som mange personer, der lider af en sjælden sygdom, møder, er at de har svært ved at få stillet en diagnose, så de kan få flere informationer og henvisning til en kompetent specialist. Det betyder så også, at de har svært ved at få adgang til en effektiv behandling og den hjælp, de har brug for. Derudover har de ofte svært ved at blive på arbejdsmarkedet og bevare deres autonomi og et velfungerende socialt liv.

Det er grundene til, at vi har særligt fokus på at behandle og støtte patienter, der lider af sjældne og livstruende sygdomme. Vi har valgt at sætte alle kræfter ind på dette felt, fordi vi mener, at det er et meget vigtigt behandlingsområde med stor social betydning.

Vores fokus er rettet mod behandlingen af tre sjældne sygdomme.

 

LIPOPROTEINLIPASE-MANGEL (LPLD)

Lipoproteinlipase eller LPL er et enzym, der forekommer naturligt i kroppen, især i de kapillære endotelceller, og som bidrager til omsætningen af triglycerider. Disse fedtmolekyler, som udgør en energikilde for kroppens celler, kommer til gengæld fra VLDL-lipoproteiner og chylomikroner. Lipoproteinlipase-mangel skyldes en genetisk defekt, der resulterer i manglende eller utilstrækkelig dannelse af lipoproteinlipase. Personer, der er ramt af denne ekstremt sjældne sygdom, kan ikke omsætte fedtstoffer i blodet på effektiv vis og har derfor risiko for akut bugspytkirtelbetændelse (pancreatitis). Akut pancreatitis er en alvorlig, enormt smertefuld og potentielt dødelig sygdom. LPL-mangel kan på lang sigt medføre andre komplikationer, herunder diabetes og kardiovaskulære sygdomme.

 

Alipogentiparvovec er den første genbehandling, der er godkendt i Europa, og udgør i øjeblikket den eneste behandlingsmulighed for voksne patienter med lipoproteinlipase-mangel (LPLD). Alipogentiparvovec gør patienterne i stand til at producere LPL-enzymet og reducerer dermed risikoen for komplikationer, især risikoen for akut pancreatitis. Lægemidlet gives som en række intramuskulære injektioner. Patienterne skal behandles på kompetente specialcentre og af specialuddannede læger.

 

LIMBAL STAMCELLEMANGEL (LSCD)

Synet kan kun fungere korrekt, hvis hornhinden (cornea) er gennemsigtig. Fornyelsen og genoprettelsen af corneaceller er afhængig af cellerne i limbus, som findes i et lille område i øjet mellem hornhinden og bindehinden.

Termiske eller kemiske forbrændinger i øjet kan ødelægge limbus og forårsage mangel på limbalceller. Hvis det sker, bliver hornhinden dækket af et andet cellevæv som følge af en invasion af celler fra bindehinden. Denne proces gør hornhinden uigennemsigtig og resulterer dermed i synstab. I sådanne tilfælde er en konventionel hornhindetransplantation ikke effektiv.

Vores behandling er baseret på dyrkning af limbalceller, der er udtaget fra patienten. Efter dyrkningen implanteres de i patientens øje, hvor de er i stand til at regenerere cellevævet i hornhinden og genoprette dets funktioner. Denne dyrkning af limbalceller gør det endda muligt at behandle patienter med tab af corneaepitel på begge øjne, forudsat at der er en lille portion limbus tilbage i et af øjnene.

 

KRONISK ALFA-MANNOSIDOSE

Alfa-mannosidose er en sjælden og alvorlig arvelig genetisk sygdom, der skyldes en enzymdefekt, der resulterer i ophobning af lysosomale enzymer. Sygdommen findes generelt i to former med forskellige symptomer og forskellig debutalder. Forekomsten er cirka 1 tilfælde pr. 500.000 nyfødte.

Nogle børn fødes med misdannelser eller udvikler dem i det første leveår. Andre børn har ingen tilsyneladende problemer ved fødslen, men deres tilstand forværres gradvist. De vigtigste symptomer på sygdommen er immundefekt, skeletale abnormiteter, døvhed, gradvis nedsættelse af mentale og sproglige funktioner. Ofte er der også episoder med psykose.

 

Med opkøbet af Zymenex, en skandinavisk biotekvirksomhed, har vi i sinde at komme med en løsning på denne alvorlige sygdom i form af en behandling, der erstatter det manglende enzym og dermed virker på årsagen til sygdommen.