Termen ’sjælden’ anvendes om sygdomme, der rammer et begrænset antal personer. De enkelte lande fastsætter en grænseværdi for den hyppighed, der betegner en sjælden sygdom. EU har sat denne tærskel til 0,05 % af befolkningen, dvs. ét tilfælde pr. 2.000 indbyggere (i USA anses en sygdom for at være sjælden, når den er diagnosticeret hos færre end 200.000 patienter i befolkningen, dvs. cirka 0,08 %).
Sjældne sygdomme er forbundet med specifikke problemer, netop på grund af deres sjældenhed. Sygdommene er alvorlige, ofte kroniske og undertiden progressive, og de kan være til stede ved fødslen eller indtræde i løbet af barndommen.
Det første problem, som mange personer, der lider af en sjælden sygdom, møder, er at de har svært ved at få stillet en diagnose, så de kan få flere informationer og henvisning til en kompetent specialist. Det betyder så også, at de har svært ved at få adgang til en effektiv behandling og den hjælp, de har brug for. Derudover har de ofte svært ved at blive på arbejdsmarkedet og bevare deres autonomi og et velfungerende socialt liv.
Det er grundene til, at vi har særligt fokus på at behandle og støtte patienter, der lider af sjældne og livstruende sygdomme. Vi har valgt at sætte alle kræfter ind på dette felt, fordi vi mener, at det er et meget vigtigt behandlingsområde med stor social betydning.
Vores fokus er rettet mod behandlingen af tre sjældne sygdomme.
SJELDNE DIAGNOSER
Sjeldne sykdommer, eller uvanlige diagnoser, er en samlebetegnelse på forskjellige sykdommer som rammer svært få mennesker. De europeiske kriteriene for at en sykdom eller diagnose skal kunne betegnes som uvanlig, er at den ikke finnes hos flere enn 1 av 2000, og at den fører til funksjonsnedsettelse. Totalt finnes det mer enn 6000 uvanlige sykdommer, og selv om hver diagnose er sjelden, er det totalt sett mange mennesker som lever med en sjelden sykdom.
Pleie og behandling ved sjeldne sykdommer
Disse sykdommene skaper spesielle behov fordi de er sjeldne, alvorlige, kroniske og noen ganger progressive. Det kan være både vanskelig og ta lang tid å få stilt riktig diagnose, å finne riktig informasjon eller å få henvisning til riktig spesialistlege. Det er heller ikke alltid at det finnes – eller mulig å få tilgang til – effektiv behandling. Det kan også være vanskelig eller ta lang tid å få sosial- eller medisinsk pleie og behandling for sykdommen. For mange er det vanskelig å beholde sin selvstendighet og deltagelse i arbeidslivet, å kunne delta i sosiale sammenhenger og ellers være aktive i samfunnet.
Behovet for forbedret behandling, diagnostikk og pleie ved uvanlige sykdommer er stort. Chiesi har fokusert på å øke kunnskapen innenfor flere sjeldne sykdomsområder. I februar 2020 startet Chiesi Group en ny enhet, Global Rare Diseases, som har tilgang til Chiesi Groups ressurser for å fremme forskning og utvikling av nye produkter for sjeldne sykdommer. Enheten har hovedkontor i Boston, Massachusetts og fokuserer i første omgang på forskning og produktutvikling innen lysosomale sykdommer, sjeldne hematologiske sykdommer og oftalmologiske øyesykdommer.
