Thalassæmi er en blodsygdom forårsaget af mutationer i HBB-genet, hvilket resulterer i røde blodlegemer, der er mikrocytiske og ikke indeholder nok funktionelt hæmoglobin. Lave niveauer af hæmoglobin fører til mangel på ilt, som påvirker mange organer.
Dette er en autosomal recessiv sygdom, hvilket betyder, at forældrene er bærere af sygdommen (men er asymptomatiske), og det berørte individ har to kopier af HBB-genet med patogene mutationer.
På grund af de lave niveauer af hæmoglobin har mennesker med thalassæmi også reduceret antallet af sunde røde blodlegemer, hvilket resulterer i bleg hud, svaghed, træthed og forårsager alvorlige komplikationer. Derudover kan nogle mennesker med thalassæmi have brug for en operation for at fjerne deres milt, hvilket kan øge risikoen for blodpropper.
Hyppigheden af symptomatiske tilfælde anslås at være cirka 1 ud af 100.000 individer i befolkningen.
509-2023-MARK, Nov 2023
