LEBERS ARVELIGE OPTISKE NEUROPATI (LHON)

Lebers arvelige optiske neuropati, eller LHON, er en sjælden, arvelig sygdom, der får synet i det centrale synsfelt til hurtigt at forværres. Sygdommen er opkaldt efter Theodore Leber, som i 1871 var den første til at beskrive den. LHON påvirker cirka 1 ud af 45.000 mennesker i Europa og 1 ud af 50.000 i Norden.

De første symptomer på LHON er normalt pludselig sløring og uklarhed af det centrale synsfelt uden smerter, i starten kun i det ene øje, men til sidst i begge. Symptomerne skyldes nedsat cellefunktion i synsnerven, som sender signaler fra øjet til hjernen. Dette påvirker patientens evne til at se ting Synet på begge øjne forringes, efterhånden som den slørede, blinde plet vokser sig større i løbet af 6-12 måneder. Synet fortsætter med at forværres over alt fra et par måneder til mere end to år. Der kan forekomme en vis spontan bedring, men de fleste patienter udvikler et alvorligt synsforstyrrelse inden for et år efter symptomdebut. De første symptomer på LHON optræder ofte mellem 15 og 35 år, men kan forekomme i alle aldre.

LHON er hovedsageligt forårsaget af mutationer i mitokondrielt DNA. Hvis en mor har en mitokondriel mutation, arver alle hendes børn den. Men hvis en far har LHON forårsaget af en mitokondriel mutation, kan hans børn ikke arve tilstanden fra ham. Mutationer i cellekernens DNA, der påvirker mitokondriefunktionen og forårsager LHON, er for nylig blevet beskrevet, med såkaldt autosomal recessiv arvegang. Det betyder, at en person med denne form for LHON arver mutationen fra begge forældre. Ikke alle, der bærer en LHON-mutation, udvikler symptomer. Risikoen for at udvikle symptomer er blandt andet påvirket af genetiske faktorer og livsstilsfaktorer (fx rygning, højt alkoholindtag).

Det meste af den energi, som celler har brug for for at fungere, produceres af mitokondrierne. For personer med LHON forstyrrer de nedarvede mutationer mitokondrierne, hvilket får celler i øjet til at holde op med at virke. Over tid kan disse celler dø.

Hvis der pludselig opstår sløret eller uklart syn midt i synsfeltet, vent ikke, men søg straks lægehjælp. Personer med LHON er ofte unge voksne, som stadig har deres perifere syn, og derfor er fremragende kandidater til synsrehabilitering. Jo tidligere diagnosen kan bekræftes, jo hurtigere kan behandlingen iværksættes, når tabet af retinale ganglieceller er relativt lille.

Diagnosen er baseret på kliniske fund, familiehistorie og bekræftet via genetisk testning. Hvis gentest for de mest almindelige mutationer er normale, kan der foretages en dybdegående analyse af DNA'et.

506-2023-MARK, Nov 2023