FABRYS SYGDOM

Fabrys sygdom er en del af en gruppe af sygdomme kaldet lysosomale sygdomme. Lysosomer findes inde i cellerne og har til opgave at nedbryde forskellige stoffer ved hjælp af enzymer. Mennesker med Fabrys sygdom mangler enzymet alfa-galactosidase A, som er nødvendigt for at nedbryde et særligt fedtstof kaldet Gb3. Hvis du har for lidt af enzymet, eller mangler det helt, kan fedtstoffet ikke nedbrydes, men ophobes i stedet inde i cellerne. Dette fører til ødelæggelse af celler og beskadigelse af blodkar og andre organer. Organer og systemer, der kan blive beskadiget i tilfælde af mangel på enzymet omfatter nyrerne, hjertet, mave-tarmsystemet og nervesystemet.

Fabrys sygdom er en sjælden sygdom med en forekomst på mellem 40.000-117.000.  I Danmark kender man til omkring 115 personer, der har Fabrys sygdom.  Forskerne mener dog, at sygdommen er underdiagnosticeret.

Fabrys sygdom er en recessivt arvelig X-kromosom-bundet sygdom, hvilket betyder, at mutationen er på den angrebne mands eneste X-kromosom og på den ene af den angrebne kvindes to X-kromosomer. Procentdelen af celler i kroppen, der er påvirket, er forskellig mellem mænd og kvinder. Hos hannen er alle celler påvirket, fordi de kun har ét X-kromosom i hver celle. Graden af symptomer varierer hos kvinder, fordi procentdelen af celler, hvor X-kromosomet med mutation er aktivt, kan variere.

De første symptomer, i form af episoder med smerter i hænder og fødder, kan forekomme i barndommen. Disse symptomer opstår ofte ved feber, fysisk aktivitet, stress eller ændringer i kropstemperaturen. Sværhedsgraden af Fabrys sygdom varierer meget og hænger blandt andet sammen med, hvor meget af enzymaktiviteten, der forbliver i cellerne. Symptombilledet varierer både mellem individer og over tid.

I øjeblikket er der ingen helbredende behandling, men der er behandling, der kan bremse udviklingen af sygdommen. De to typer lægemidler, der er tilgængelige, er enzymerstatningsterapi og chaperonterapi. Sidstnævnte gives kun til patienter med en bestemt type mutation. Der forskes løbende i at udvikle nye behandlinger. Hvis/hvornår bremsebehandlingen skal startes, vurderes det ud fra, hvor i sygdomsforløbet du befinder dig, hvilke symptomer du har, og om du er kvinde eller mand. Du kan også lindre mange af symptomerne på Fabrys sygdom såsom smerter, mave- og tarmpåvirkninger og nyrepåvirkninger ved hjælp af lægemidler.

348-2023-MARK, Oct 2023