Nefropatisk cystinose er en meget sjælden genetisk sygdom, der anslås at påvirke færre end 2 personer pr. en million med en årlig forekomst på cirka 1:150.000 til 200.000 levendefødte. Cystinose er en progressiv, livslang, multisystemisk sygdom, der påvirker alle organer og væv i kroppen.
Hos mennesker med cystinose ophobes aminosyren cystin i cellernes lysosomer, hvilket fører til en opbygning af krystaller i cellerne, der kan forårsage langvarig skade på mange organer og væv. Disse skader kan ikke tilbageføres, men de kan forsinkes eller reduceres.
Nefropatisk cystinose opdages sædvanligvis i den tidlige barndom, når patienten udvikler Fanconi syndrom, som er en alvorlig lidelse i nyrernes proksimale tubuli, som resulterer i stærkt øgede mængder urin. Dette fører til tørst, risiko for akut dehydrering og overdreven udskillelse af næringsstoffer og mineraler som glucose, aminosyrer, fosfater, kalium og natrium. Tabet af næringsstoffer hæmmer væksten og kan føre til bløde, bøjede knogler. Uden behandling fører sygdommen til kronisk nyresvigt, når barnet er ti år, og man kan så have behov for dialyse eller en nyretransplantation.
Sygdommen rammer ikke kun nyrerne, men er en multisystemsygdom, der også kan ramme fx øjne, muskler og skjoldbruskkirtlen, samt forårsage neurologisk sygdom, muskelsvaghed, diabetes, forsinket pubertet og infertilitet hos mænd.
Nefropatisk cystinose er en autosomal recessiv arvelig sygdom, hvilket betyder, at begge forældre er raske bærere af et muteret gen.
Cystinose bør mistænkes hos børn, der viser tegn på Fanconi syndrom, og som ikke tager på i vægt, som de burde, oplever væksthæmning (kort statur og dårlig vægtøgning er almindelige) eller viser tegn på tab af appetit eller rakitis. Det er vigtigt, at diagnosen nefropatisk cystinose stilles hurtigst muligt. Det hjælper patienten med at få hurtig behandling. Nefropatisk cystinose kan ikke helbredes, men sygdomsforløbet kan bremses ved at tilsætte enzymet cysteamin, en såkaldt enzymerstatningsterapi (ERT), og mindske eller forebygge langvarige komplikationer. Tal med din læge, hvis du ønsker mere information om behandling af nefropatisk cystinose.
523-2023-MARK, Nov 2023
