LIPODYSTROFI
Lipodystrofi (LD) syndromer er en samling af sjældne, heterogene tilstande som forårsages af defekt fedtstofskifte karakteriseret ved fedtvævsatrofi. Dette omfatter generel, partiel, medfødt og erhvervet lipodystrofi. Der er ofte en omfordeling af kropsfedt, der fører til perifert fedttab og central fedme. Sygdommen præsenterer et bredt spektrum af symptomer, der omfatter organinvolvering (f.eks. leversteatose, nefropati og pancreatitis) og metaboliske abnormiteter, der kan øge kardiovaskulær risiko (f.eks. diabetes, insulinresistens og hypertriglyceridæmi).
Normale fedtdepoter hjælper med at opretholde et afbalanceret stofskifte i kroppen. Fedtvæv er det primære sted til opbevaring af overskydende kalorier og fungerer som buffer for cirkulerende lipider (fedtstoffer). Fedtvæv syntetiserer og udskiller hormoner for at regulere kritiske processer såsom energiindtag og insulinfølsomhed. Hos patienter med lipodystrofi kan fedtvævet ikke udføre sine kritiske funktioner på normal vis. Kroppen mangler så sin evne til at opfange og lagre fedtsyrer og lipider flyder til andre organer og forårsager organskader. Lipodystrofi bidrager også til stærk sult, reduceret energiforbrug og insulinresistens. Som regel er sværhedsgraden af lipodystrofi proportional med graden af fedttab.
Lipodystrofi er opdelt i to hovedformer, baseret på omfanget af tab af fedtvæv i kroppen (generaliseret eller partiel). Generaliseret lipodystrofi (GL) er karakteriseret ved et totalt fravær eller øget tab af fedtvæv i hele kroppen, mens ved partiel lipodystrofi (PL) er tabet af fedtvæv mere begrænset, og det rammer normalt arme og ben eller overkroppen. Lipodystrofi omfatter både arvelige og erhvervede former. De arvelige varianter diagnosticeres ofte i løbet af det første leveår i form af fedttab med næsten totalt fravær af fedtdepoter. Intraktabel diabetes opstår, og høje triglycerider udvikler sig hurtigt med risiko for akut pancreatitis. De erhvervede varianter får deres debut senere (i de lavere teenageår) og begynder ofte med gradvist fedttab, for eksempel i ansigtet. De metaboliske komplikationer ligner dem i de arvelige varianter. Både arvelig og erhvervet lipodystrofi omfatter både generaliserede og partielle varianter.
Estimeret prævalens er 1,3 tilfælde pr. million for generaliseret lipodystrofi og 4,7 tilfælde pr. million for partiel lipodystrofi undtagen tilfælde forbundet med HIV, som er mere almindelige og behandles separat.
Diagnosen er baseret på det kliniske billede: unormal fedtfordeling (fysisk undersøgelse er afgørende, magnetkameraundersøgelse eller såkaldt DXA -dobbeltenergi røntgenabsorptiometri er en vigtig støtte for diagnosen), diabetes, hyperlipidæmi og ofte nedsat leptinniveau (grænseværdi for diagnose mangler). Fravær eller delvis mangel på subkutant fedt er den mest karakteristiske manifestation. Lipodystrofi kan mistænkes ved metabolisk syndrom hos personer uden højt BMI eller øget fedtvæv.
Der er ingen kur mod lipodystrofi og ingen behandling, der kan regenerere fedtvæv. Behandlingen omfatter både radikale livsstilsændringer (fedtfattig kost, fysisk aktivitet) og behandling af de metaboliske komplikationer.
10256-27.09.2024
