Enter at least 3 characters

Talassemi

Talassemi er en blodsykdom forårsaket av mutasjoner i HBB-genet, og fører til røde blodlegemer som er mikrocytiske og ikke inneholder tilstrekkelig med funksjonelt hemoglobin.1,2 Lave nivåer av hemoglobin fører til oksygenmangel, noe som påvirker mange organer.

 

Dette er en autosomal recessiv sykdom, som betyr at foreldrene er bærere av sykdommen (men er asymptomatiske), og personen som er rammet har to kopier av HBB-genet med patogene mutasjoner.

 

På grunn av de lave nivåene av hemoglobin har personer med talassemi også et redusert antall friske røde blodlegemer, noe som resulterer i blek hud, svakhet og tretthet og kan forårsake alvorlige komplikasjoner. Dessuten kan noen mennesker med talassemi bli nødt til å operere bort milten, noe som igjen kan øke risikoen for blodpropp.

 

Det anslås at forekomsten av symptomatiske tilfeller er ca. 1 av 100 000 individer i befolkningen.