Nefropatisk cystinose er en sjelden genetisk sykdom med en forekomst på ca. 1 av 100 000–200 000 levendefødte barn. Sykdommen karakteriseres av en samlet mengde cystin i lysosomer i cellene, noe som fører til skader på mange organer og vev. Den oppdages vanligvis i tidlig barndom når pasienten utvikler Fanconis syndrom, en alvorlig defekt i de proksimale tubuli i nyrene som øker volumet av urin kraftig. Dette fører til tørst, risiko for akutt uttørking og for stort tap av næringsstoffer og mineraler som glukose, aminosyrer, fosfater, kalium og natrium. Tapet av næringsstoffer hemmer veksten og kan føre til myke, bøyde ben. Uten behandling fører sykdommen til kronisk nyresvikt når barnet er i 10-årsalderen, og det kan da oppstå behov for dialyse eller en nyretransplantasjon.
Sykdommen rammer ikke bare nyrene, men er en multisystemisk sykdom som også kan påvirke for eksempel øyne, muskler og skjoldbruskkjertelen samt forårsake nevrologisk sykdom, muskelsvakhet, diabetes, forsinket pubertet og infertilitet hos menn.
Nefropatisk cystinose kan ikke helbredes, men sykdomsforløpet kan bremses ved å tilføre enzymet cysteamin, en såkalt enzymerstatningsbehandling (ERT). Snakk med legen din dersom du vil ha mer informasjon om behandling av nefropatisk cystinose.
