Enter at least 3 characters
HOME > Behandlingsområder > Rare diseases > Lebers hereditære optikusnevropati (lhon)

Lebers hereditære optikusnevropati (lhon)

Lebers hereditære optikusnevropati (LHON) er en uvanlig og arvelig mitokondriesykdom. I Norden anslås det at 1 av 50 000 har sykdommen, og at 1 av 9000 er bærere. Bare kvinner kan videreføre sykdommen til neste generasjon. Ikke alle bærere utvikler symptomer, og hos ca. 40 % av de som blir syke er det ingen kjente tilfeller på morssiden av familien. Risikoen for å utvikle symptomer er ca. 50 % hos menn og 10 % hos kvinner. LHON skyldes en forandring (mutasjon) i mitokondriets eget DNA, noe som fører til redusert energiproduksjon i cellene.

 

Det er forskjellige mutasjoner som kan forårsake LHON, og tre av dem er de vanligste. LHON-pasienter lider av selektive skader og nedsatt funksjon i enkelte celler i netthinnen og synsnerven, noe som fører til synshemming i det sentrale synsfeltet. Vanligvis blir det ene øyet rammet først, og etter noen uker til måneder også det andre øyet. Hos omtrent en fjerdedel av pasientene blir begge øynene rammet samtidig. Synshemming ved LHON foregår vanligvis uten smerter. Symptomutbrudd forekommer oftest i alderen 15-35 år, men kan inntreffe i alle aldre. Diagnosen er basert på kliniske funn, familiehistorikk og bekreftes via en gentest. Dersom en gentest for de tre vanligste mutasjonene gir normalt utslag, kan en dybdeanalyse av mitokondrielt DNA utføres.

 

Risikoen for å utvikle symptomer og sykdomsforløpet påvirkes blant annet av genetiske og hormonelle faktorer samt livsstils- og miljøfaktorer. Spontan forbedring kan forekomme, men mer enn 90 % av pasientene utvikler alvorlig synshemming innen et år etter sykdomsutbruddet. Tidlig diagnose og oppstart av behandling er viktig for å maksimere behandlingsresultatet. Kontakt legen din for informasjon om behandling.

 

Hvis du ønsker mer informasjon om LHON, finner du det her: