Enter at least 3 characters
HOME > Behandlingsområder > Rare diseases > Alfa-mannosidose

Alfa-mannosidose

Alfa-mannosidose er en sjelden, genetisk sykdom som vanligvis debuterer i barndommen. Personer med sykdommen mangler helt eller delvis enzymet alfa-D-mannosidose, noe som gjør at stoffer som inneholder karbohydratet mannoside lagres i cellene i stedet for brytes ned og brukes på en normal måte. Dette fører til at mange forskjellige organer påvirkes og skades, som for eksempel hjernen, øynene og skjelettet. Alvorlighetsgraden av alfa-mannosidose varierer i stor grad mellom forskjellige personer med sykdommen – også innen samme familie. Sykdommen finnes i tre former (mild, moderat og alvorlig) som er ulike når det kommer til alvorlighetsgrad av symptomer og alder for første utbrudd. Den moderate formen er den vanligste.

 

Alle som har sykdommen får nedsatt hørsel, og mange får i tillegg taleproblemer og tilbakevendende infeksjoner i ørene og i de øvre luftveiene. Mennesker med alfa-mannosidose får ofte et karakteristisk utseende, som også blir mer fremtredende med årene. Andre vanlige symptomer er nedsatt muskelspenning, problemer med å koordinere bevegelser og intellektuell funksjonsnedsettelse. Dersom skjelettet påvirkes, kan det føre til smerter og nedsatt bevegelighet. Smerter og svakhet i muskler og ledd forekommer også.

 

Korrekt diagnostikk er av stor betydning for valg av behandling, og for at pasienten tidlig skal kunne komme i kontakt med nødvendige spesialistleger. Diagnosen stilles gjennom forskjellige laboratorieanalyser og bekreftes med DNA-basert diagnostikk.

 

Behandlingen fokuserer på å lindre symptomer, forebygge komplikasjoner og kompensere for funksjonsnedsettelser. Muskel- og skjelettsmerter kan behandles med smertelindrende medisiner.

 

For pasienter med et mildt til moderat sykdomsforløp er det mulig å tilføre det manglende enzymet (såkalt enzymerstatningsbehandling), noe som kan forhindre at sykdommen forverres. For noen pasienter har også transplantasjon av blodstamceller en positiv effekt på sykdomsutviklingen. Snakk med legen din for mer informasjon om behandling av alfa-mannosidose.